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Une percée importante dans certaines formes de surdité-cécité
Une percée importante dans certaines formes de surdité-cécité

[11 octobre 2012 - 14h33]

Des chercheurs français ont découvert l’origine de la cécité qui survient dans le syndrome de Usher de type 1. Cette affection peu connue, constitue la cause la plus fréquente de surdité-cécité chez l’homme. Aucun traitement n’est à ce jour disponible. Le syndrome de Usher associe une surdité neurosensorielle - généralement congénitale - et une rétinite pigmentaire entraînant la perte progressive de la vision. Sa prévalence est estimée à environ 1 cas pour 30 000 naissances. Comme le souligne l’Institut Pasteur, « il existe actuellement une bonne prise en charge des patients concernant leurs troubles auditifs. En revanche, aucun traitement ne permet aujourd’hui de stopper l’évolution de la rétinite pigmentaire ».

Les équipes parisiennes du Pr Christine Petit (Institut Pasteur) et du Pr José-Alain Sahel (Institut de la Vision) ont effectué un grand pas dans la compréhension de cette affection. Elles sont en effet parvenues à identifier l’origine de la rétinite pigmentaire chez les patients souffrant de cette forme du syndrome de Usher . Ce dernier associe une surdité congénitale, profonde, non évolutive et une « aréflexie vestibulaire ». Autrement dit une absence des réflexes impliqués notamment au niveau de l’équilibre, qui se manifeste par un retard des acquisitions (tenue de tête, station assise et marche).

Les auteurs ont identifié de la sorte, un « défaut dans l’organisation d’édifices cellulaires indispensables au maintien de la vision » (voir illustration ci-contre). Et ce défaut serait causé par le dysfonctionnement d’au moins cinq protéines. L’objectif est désormais d’élaborer « un modèle animal » de la maladie afin par la suite, « de progresser vers une approche thérapeutique de la cécité chez ces patients ».

Source :http://www.destinationsante.com


 
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